Aktivity projektu Transendogen

Rozšírenie diagnostického spektra umožní nielen dotvorenie podmienok pre genomickú medicínu na európskej úrovni, ale aj pre špičkovú vedu s priamou aplikáciou výsledkov do klinickej praxe, teda pre translačnú medicínu. Takého centrum bude môcť realizovať diagnostiku závažných endokrinných a metabolických porúch pre celý Bratislavský samosprávny kraj. Treba na tomto mieste zdôrazniť, že laboratorium DIABGENE sa v priebehu 7 rokov existencie vyvinulo ako prirodzený vedúci expert v oblasti DNA diagnostiky vybraných endokrinných resp. metabolických ochorení, a disponuje tak technickým, ako aj personálnym vybavením na medzinárodnej európskej úrovni. Investície do tohto projektu preto budú bezprostredne „zúročené“, využité v klinickej praxi, ktorá má o DNA analytiku aktívny záujem.

Okrem priamej podpory zdravia bude výstupom projektu aj publikovanie vedeckých prác zameraných na farmakogenomiku, epidemiológiu, charakteristiku nových mutácií a ich patogénneho potenciálu.

Vedľajším produktom je aj pozitívny farmakoekonomický aspekt zmeny liečby z inzulínu na deriváty sulfonylmočoviny (MODY-1, MODY-3, neonatálny diabetes na podklade mutácií Kir6.2 a SUR1) či na racionálnu stravu (MODY-2) u pacientov s niektorými formami monogénovej cukrovky. Rovnaký prínos má aj včasné začatie liečby u pacientov s monogénovou obezitou a monogénovými dyslipidémiami, nakoľko liečba chronických komplikácií týchto ochorení (najmä srdcový infarkt a mozgocievna porážka)je nesmierne finančne náročná.

Rozšírenie diagnostického spektra

umožní nielen dotvorenie podmienok pre genomickú medicínu na európskej úrovni, ale aj pre špičkovú vedu s priamou aplikáciou výsledkov do klinickej praxe, teda pre translačnú medicínu. Takého centrum bude môcť realizovať diagnostiku závažných endokrinných a metabolických porúch pre celý Bratislavský samosprávny kraj. Treba na tomto mieste zdôrazniť, že laboratorium DIABGENE sa v priebehu 7 rokov existencie vyvinulo ako prirodzený vedúci expert v oblasti DNA diagnostiky vybraných endokrinných resp. metabolických ochorení, a disponuje tak technickým, ako aj personálnym vybavením na medzinárodnej európskej úrovni. Investície do tohto projektu preto budú bezprostredne „zúročené“, využité v klinickej praxi, ktorá má o DNA analytiku aktívny záujem.

Okrem priamej podpory zdravia bude výstupom projektu aj publikovanie vedeckých prác zameraných na farmakogenomiku, epidemiológiu, charakteristiku nových mutácií a ich patogénneho potenciálu. Vedľajším produktom je aj pozitívny farmakoekonomický aspekt zmeny liečby z inzulínu na deriváty sulfonylmočoviny (MODY-1, MODY-3, neonatálny diabetes na podklade mutácií Kir6.2 a SUR1) či na racionálnu stravu (MODY-2) u pacientov s niektorými formami monogénovej cukrovky. Rovnaký prínos má aj včasné začatie liečby u pacientov s monogénovou obezitou a monogénovými dyslipidémiami, nakoľko liečba chronických komplikácií týchto ochorení (najmä srdcový infarkt a mozgocievna porážka)je nesmierne finančne náročná.

Projekt je rozšírením a pokračovaním už vyše 7 rokov prebiehajúcich projektov (APVV, Min. zdravotníctva, a zahraničných spoluprác s Oxfordom a Exeterom, UK) , čo je zárukou udržateľnosti myšlienky a pokračovania v týchto aktivitách s celoslovenskou pôsobnosťou na špičkovej európskej úrovni aj naďalej.

Ústav experimentálnej endokrinológie SAV

je sui generis i vdaka podpore zo strany štrukturálnych fondov relatívne dobre vybavený vedeckou infraštruktúrou potrebnou na vykonávanie výskumu v oblasti štúdia ľudských ochorení z oblasti metabolických, hormonálnych a nervových porúch. Tento výskum sa uskutočňuje tak na úrovni integrovaného organizmu (zdraví dobrovoľníci, pacienti, geneticky modifikované experimentálne zvieratá), izolovaných tkanív, tkanivových kultúrach, ako aj na bunkovej a molekulárnej úrovni s nasledujúcou infraštruktúrou:

Laboratórium tkanivových kultúr

je vhodné na akútne aj chronické kultivácie ex vivo odobratého biologického materiálu. Laboratórium má potrebné základné vybavenie (laminárne boxy, UV lampy, CO2 inkubátory, chladničky, mrazničky, multipipety etc.).

Morfologické a imunohistochemické laboratórium

je zariadené infraštruktúrou, ktorá umožňuje vykonávať neuroanatomické a imunohistochemické vyšetrenia v spolupráci s adekvátne vybavenými centrami zobrazovacích techník na iných ústavoch SAV či LF UK.

Biochemické a molekulárno biológické zariadenia:

ultracentrifúga, chladené strednoobrátkové a nízkoobrátkové centrifúgy, zariadenie na odparovanie vo vákuu, sonikátory, ELISA „readery“ na normálny svetelný a fluorescenčný záznam, automatický biochemický analyzátor na elektrochemiluminiscenčnom princípe, kompletne vybavene laboratórium na plynovú chromatografiu, spektrofotometer, fotodokumentačné a kamerové zariadenie, 4 zariadenia na PCR /termocyklery/ a dva prístroje na  “real time“ PCR, 4 veľkokapacitné hlbokomraziace /-80 oC/ boxy na úschovu biologického materiálu.

DNA diagnostické laboratórium

/ako člen European Molecular Genetics Quality Network, EMQN/ má k dispozícii súčasným medzinárodným štandardom zodpovedajúce vybavenie na skríning mutácií /dHPLC aparatúru Transgenomic, USA/ a priame sekvenovanie /ABI 310 a ABI-Hitachi 3130/, vybavené príslušnými softwarmi, automatickú pipetovaciu stanicu plus 3 gradientové PCR prístroje, horizontálne elektroforézy, prístroj na priame meranie koncentrácie DNA a RNA v malých objemoch vzorky, a celý rad daľších drobných zariadení, ktoré sú potrebné na prípravu a analýzu vzoriek DNA. Toto laboratórium prevádzkuje tiež DNA banku zabezpečenú príslušným signalizačným zariadením proti znehodnoteniu vzoriek.

Oddelenie rádioizotopov

je vybavené novým špičkovým meracím prístrojom na beta žiarenie, ako aj prístrojom na meranie gama žiarenia. Súčasťou oddelenia je aj laminárny box na manipuláciu so zdrojmi žiarenia.

Dve zariadenia pre chov laboratórnych zvierat

– jeden pre potkany, druhý pre geneticky modifikované myši. Obe zariadenia sú vybavené automatickou klimatizáciou a zvlhčovaním vzduchu ako aj prístrojmi na sledovanie neuroendokrinnej odpovede na akútne a chronické stresové záťaže, na posúdenie správania a mentálnych porúch zvierat.

V rámci predchádzajúcich výziev štrukturálnych fondov prichádzajú na ÚEE tento rok ďalšie

Foto galéria

Rýchle informácie

V tejto zložke nájdete rôzne užitočné linky a dokumenty na stiahnutie, ktoré sú voľne dostupné. Niektoré dokumenty sú dostupné len po zadaní prístupového hesla. Heslo môžete získať na základe dopytu e-mailom.

Kontakty

Projekt "Transendogen"
Ústav experimentálnej endokrinológie SAV
Vlárska 3, 833 06 Bratislava, SK
Telefón: +421 02 5477 2800
Mgr. PhD. Daniela Gašperíková
E-mail: daniela.gasperikova@savba.sk