Špecifický cieľ

Molekulárno - genetická analýza závažných monogénových dedičných ochorení
endokrinného systému a porúch metabolizmu.

Cieľ projektu Transendogen

Cieľom tohto projektu je vyhľadávanie ľudí s klinickým podozrením na vybrané monogénové endokrinopatie, zavedenie metód DNA diagnostiky t.č. známych cieľových génov, dobudovanie komplexného DNA diagnostického centra týchto ochorení na platforme laboratória DIABGENE a pokračovať v rozširovaní priamej aplikácie výsledkov DNA analýzy s pomocou už niekoľko rokov existujúcej a výborne fungujúcej siete klinických partnerov - detských a dospelých endokrinológov, diabetológov a lipidológov, ktorým sa priebežne zasielajú farmako–genomické odporúčania na zmenu liečby. V spolupráci s ošetrujúcim lekárom sa robí genetické poradenstvo pre bezpríznakových nosičov mutácií. V rámci projektu bude pokračovať aj rozširovanie jestvujúcej DNA banky monogénových endokrinopatií a porúch metabolizmu o vzorky nových pacientov.

Ciele v oblasti monogénnej cukrovky

Cieľom predkladaného projektu v oblasti monogénovej cukrovky je DNA diagnostika priamym sekvenovaním a technikou MLPA génov pre najčastejšie dedičné formy diabetu so skorým začiatkom (MODY). Ide o MODY-1 (gén HNF4A), MODY-2 (gén GCK), MODY-3 (gén HNF1A). Pacienti sa budú vyhľadávať v rámci spolupráce diabetológov a endokrinológov na základe klinických diagnostických kritérií. Po vykonaní DNA bude možná úprava liečby podľa typu mutácie a poškodeného génu – u pacientov s MODY-1 a MODY-3 môže byť často zmenená liečba z injekcií inzulínu na tablety sulfonylmočoviny, čo prináša nielen zlepšenie kvality života ale aj kompenzácie diabetu a prevenciu chronických komplikácií. V prípade MODY-2 je to zmena z akejkoľvek medikamentóznej liečby na racionálnu stravu. Znalosť, že pacient má MODY-2 je dôležitá aj u žien v priebehu gravidity, nakoľko deti týchto žien sú ohrozené makrozómiou a zhoršenou popôrodnou adaptáciou. Preto v prípade zistenia zvýšeného rastu plodu USG vyšetrením, je indikovaná liečba matky plnou substitučnou dávkou inzulínu.

Celý dokument...

Foto galéria

Rýchle informácie

V tejto zložke nájdete rôzne užitočné linky a dokumenty na stiahnutie, ktoré sú voľne dostupné. Niektoré dokumenty sú dostupné len po zadaní prístupového hesla. Heslo môžete získať na základe dopytu e-mailom.

Kontakty

Projekt "Transendogen"
Ústav experimentálnej endokrinológie SAV
Vlárska 3, 833 06 Bratislava, SK
Telefón: +421 02 5477 2800
Mgr. PhD. Daniela Gašperíková
E-mail: daniela.gasperikova@savba.sk