Aktivita 1.4 Transfer poznatkov, výskum a odborné analýzy


Cieľom aktivity je DNA analýza génov, ktoré sú zodpovedné za vznik monogénových foriem cukrovky, hyperinzulinizmu, obezity a dyslipidémií a klinická aplikácia výsledku DNA analýzy u pacientov na Slovensku.

V spoluprácami s klinickými diabetológmi a endokrinológmi z celého Slovenska vyhľadávame pacientov s klinickým podozrením na monogénový diabetes a kongenitálny hyperin6zulinizmus. Celkovo sa do Laboratória DIABGENE za v rámci riešenia projektu prijal biologický materiál od 65 pacientov s monogénovým diabetom a 7 pacientov s kongenitálnym hyperinzulinizmom. Unikátnym výstupom získaným aj za podpory projektu „Transendogen“ sú výsledky výskumu v oblasti subdiagnózy monogénového diabetu, a to hyperglykémie nalačno s rodinným výskytom (GCK-MODY), kde sme v spolupráci s Univerzitou v Oxforde, UK funkčne charakterizovali nové mutácie v géne pre glukokinázu, ktoré spôsobujú hyperglykémiu nalačno u pacientov s GCK-MODY na Slovensku, čím sme potvrdili ich patogénny efekt.

V oblasti monogénovej obezity sa rozvinula spolupráca s I. Detskou Klinikou Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Bratislave, v rámci ktorej sa vypracoval základný diferenciálno-diagnostický postup vyhľadávania relevantných pacientov. Okrem vyhľadávania detských pacientov s monogénovou obezitou sa klinický nábor zameral aj na výskum monogénovej obezity u morbídne obéznych pacientov, u ktorých bol vykonaný bariatrický zákrok. V tejto oblasti pokračovala spoluráca s Chirurgickou klinikou SZU a UNB Univerzitnej Nemocnice Bratislava - pracovisko Nemocnica akad. L Dérera Kramáre a začala spolupráca s Lekárskou fakultou Ostravskej Univerzity v Ostrave, ktorá disponuje DNA bankou pacientov s extrémnou obezitou. Celkovo v Laboratóriu sa prijal biologický materiál od 224 pacientov s podozrením na monogénový typ obezity a v oblasti DNA analýzy sa vykonal návrh a príprava primerov pre PCR reakciu všetkých exónov génov pre leptín, leptínový receptor a melanokortínový receptor 4.

Familiárne hypercholesterolémie sú najväčšou skupinou spomedzi monogénových dyslipidémií. Počas riešenia projektu sa vyhľadávali ako noví pacienti s klinickým podozrením na toto ochorenie, ale využili sa aj vzorky z existujúcej DNA banky. V rámci tejto aktivity intenzívne spolupracujeme s Národným referenčným centrom pre familiárne hyperlipoproteinémie pre Slovensko, kde národnou koordinátorkou je doc. MUDr. Katarínou Rašlovou, CSc. a ktorý je súčasťou medzinárodnej prevencie včasného úmrtia na srdcový infarkt - (Make Early Diagnosis - Prevent Early Deaths in Medical Pedigrees - Urob Včasnú Diagnostiku - urob Prevenciu Včasného Úmrtia v Rodinách) (projekt MED – PED). Doteraz bolo prijatých do Laboratória 115 vzoriek od pacientov s podozrením na familiárne hypercholesterolémie. V oblasti DNA analýzy sa vykonal návrh a príprava primerov pre PCR reakciu všetkých exónov génov LDLR a PCSK9.



Foto galéria

Rýchle informácie

V tejto zložke nájdete rôzne užitočné linky a dokumenty na stiahnutie, ktoré sú voľne dostupné. Niektoré dokumenty sú dostupné len po zadaní prístupového hesla. Heslo môžete získať na základe dopytu e-mailom.

Kontakty

Projekt "Transendogen"
Ústav experimentálnej endokrinológie SAV
Vlárska 3, 833 06 Bratislava, SK
Telefón: +421 02 5477 2800
Mgr. PhD. Daniela Gašperíková
E-mail: daniela.gasperikova@savba.sk